Yleinen
5.7.2016

Videolla toisen Sturge-Weberin tarinaa

Videolla toisen Sturge-Weberin tarinaa

Tässä postauksessa käsitellään pitkästä aikaa Amalian harvinaista sairautta eli Sturge-Weber oireyhtymää. Postauksen lopussa on linkki videoon erään pienen pojan tarinaan. Elmo poika sairastaa myös Sturge-Weber oireyhtymää.

Amalian sairaus diagnosoitiin tytön ollessa puolivuotias. Aivojen magneettikuvassa näkyi ylimääräistä verisuonitusta ja tämä määrittää diagnoosin. Pelkkä tuliluomi ei tarkoita Sturge-Weberiä, vaan sairaus todennetaan aivojen magneettikuvauksella. Usein sairaus huomataan jo ennen magneettikuvausta, sillä sairauden hankalat oireet voivat alkaa jo hyvinkin pian syntymän jälkeen. Toisilla hankalahoitoinen epilepsia on puhjennut jo kuukauden ikäisenä ja tiedän jo useamman Sturge-Weber lapsen, jolle on tehty vaativa aivoleikkaus, jolla yritetään saada kohtaukset pois. Pari kertaa on särähtänyt ihmisten kommentit pahasti korvaan: kyllähän epilepsia lääkkeillä pysyy kurissa, kun valitettavasti näin ei aina ole etenkään Sturge-Weber oireyhtymää sairastavalla.

Amalia menossa aivojen magneettikuvaukseen

Amalia menossa aivojen magneettikuvaukseen

Amalia magneettikuvauksen jälkeen

Amalia on voinut sairautensa kanssa todella hyvin eikä tytöllä ole muuta sairaudelle tyypillistä kuin silmänpainetauti vasemmassa silmässä. Amalia on säästynyt monilta vakavilta oireilta, joita Sturge-Weberin oireyhtymään hyvin usein kuuluu. Olemme tästä tietysti suunnattoman onnellisia. Joskus neurologi sanoi meille, että epilepsian puhkeamisella on tiettyjä huippuja ja seuraava huippu on lääkärin mukaan 10 vuotiaana. Edellinen oli kaksivuotiaana ja nyt Amalia on jo reilu nelivuotias.

Amalia ja äiti

Onnellinen Amalia

Sturge-Weber oireyhtymään liittyy yksilöllisesti erilaisia keskushermosto-oireita kuten epilepsiaa, migreeniä, TIA-kohtauksia, joilla tarkoitetaan ohimeneviä aivoverenkiertohäiriötä, näkökenttäpuutoksia, hemipareesia, jolla tarkoitetaan toispuolihalvausta, oppimishäiriöitä ja kehitysvammaa.

Olennainen piirre Sturge-Weber oireyhtymässä on leptomeningeaalinen eli kovan aivokalvon alla aivojen pintaosissa esiintyvä, usein laaja hiussuonista ja pienistä laskimoista koostuva ’kasvain’, jolla tarkoitetaan sykerömäistä verisuoniepämuodostumaa, joka saattaa ulottua takaraivoalueelta otsalohkon alueelle saakka. Sykerön alle jäänyt aivojen kuoriosa vaurioituu ja vähitellen myös kalkkeutuu ajan myötä. Kalkkeutuva verisuonisykerö ja sen alla arpeutuva aivokudos nähdään helposti aivojen magneettikuvauksella. Tämä aivojen vaurioituminen on hitaasti lisääntyvää ja aiheuttaa useita neurologisia ongelmia iän myötä. Amalia on käynyt aivojen magneettikuvauksessa puolivuotiaana ja silloin aivoissa ei näkynyt kalkkeumaa. Nythän tilannetta ei tiedetä, mutta ainakin tyttö voi hyvin.

Amalia

Onnellinen Amalia

Epilepsiakohtaukset kuuluvat usein Sturge-Weber oireyhtymään, niitä on todettu 75-90%:lla potilaista. Epilepsiakohtaukset alkavat yleensä jo alle vuoden iässä. Tavallisesti epilepsiakohtausoireet näkyvät alkuun vastakkaisella puolella kuin tuliluomi. Epilepsialla on taipumus muuttua vaikeammaksi vuosien mittaan. Kohtauksien laatu ja tiheys eivät katso kasvojen tuliluomen muotoon, väriin tai kokoon. Amalia on ihmeen kaupalla säästynyt epilepsialta, sillä prosentit ovat hurjat.

Noin kolmasosalla potilaista ilmenee ohimeneviä aivoverenkiertohäiriöitä tai halvauskohtauksia, osalla ne ilmenevät toispuoleisina päänsärky- tai migreenikohtauksina. Toispuolihalvaus voi jäädä myös pysyväksi. Oireiston edetessä voi ilmaantua myös erilaisia oppimisen, hahmottamisen tai käyttäytymisen pulmia. Osalla potilaista todetaan kehitysvammaisuutta. Oirekuva vaihtelee suuresti yksilöstä toiseen.

Pääkipua Amalia on valitellut elämänsä aikana jonkin verran, mutta kivut ovat menneet nopeasti ohi. Tiedä sitten johtuvatko nämä sairaudesta.

Ainakin kolmasosalle potilaista ilmaantuu jonkinlaisia silmäoireita, joista tärkein on glaukooma eli silmänpainetauti. Se voi ilmaantua vasta aikuisiässä. Toinen melko tavallinen oire on toispuoleinen näkökenttäpuutos. Se voi liittyä migreenikohtauksiin tai ilmetä yksistään, ja joissain tapauksissa näkökenttäpuutos on pysyvä. Lisäksi voidaan nähdä sykerömäisiä verisuonimuodostumia silmien side- ja kovakalvolla sekä myös suonikalvolla. Verkkokalvonirtauma, joka tarkoittaa sitä, että silmän valoa aistiva osa irtautuu ympäröivistä rakenteista on harvinaisempi, mutta saattaa myös liittyä Sturge-Weber-oireistoon.

Amalia silmäleikkauksen jälkeen

Amalia silmäleikkauksen jälkeen

Samankaltaisia verisuonisykeröitä tavataan paitsi muualla iholla myös silmissä ja joskus harvoin myös sisäelimissä. Amalialla on runsaasti tuliluomea kasvojen lisäksi myös muualla vartalossa. Vasen käsi on tuliluomen peitossa, mutta läiskiä on myös muualla. Ylimääräistä suonitusta on myös vasemmassa silmässä ja tämä saa silmänpaineen kohoamaan. Keskustelin joskus Lastenklinikan verisuonikirurgin kanssa siitä pitäisikö Amalian vartaloa kuvata aivojen lisäksi, mutta lääkäri ei kokenut siihen tarvetta. Ei ole merkkejä siitä, että ylimääräistä suonitusta olisi tytön sisäelimissä.

Sturge-Weber oireyhtymän syytä ei tunneta. Sairaus ei ole kuitenkaan perinnöllinen. Tapaukset ovat enimmäkseen satunnaisia. Hoito ja kuntoutus on yksilöllistä ja oireenmukaista. Epilepsia voi iän karttuessa tai jo nopeastikin muuttua hankalahoitoiseksi, jolloin kohtauksia tulee monilääkehoidosta huolimatta. Epilepsiakirurgialla voidaan tuolloinkin saada hyvä hoitotulos. Neurologia tarvitaan sairauden hoidossa, paitsi epilepsian ja halvausoireiden, usein myös hankalahoitoisen migreenin vuoksi.

Silmänpainetaudin hoito edellyttää silmälääkärin osallistumista hoitotyöryhmään. Tuliluomen pienentämiseksi ja vaalentamiseksi käytetään laserhoitoa. Amalia on käynyt laserhoidossa kahdeksan kertaa. Ilman laserhoitoa iho voi alkaa paksuuntua ja tulla kipeäksi eli hoito ei ole ainoastaan kosmeettista hoitoa.

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Yllä olevat sairauteen liittyvät tiedot olen lainannut Rinnekodin sivuilta. Sivulle pääset painamalla tästä.

Lopuksi hyvin koskettava video. Olette rohkeita Noora ja Elmo, kun lähditte videon tekoon mukaan <3

Tästä pääset näkemään Elmon tarinaa.

Avainsanat

Kommentit

Video Elmosta pisti ajattelemaan, kiitos paljon linkistä ja kiitokset avoimuudesta ja rohkeudesta Nooralle ja Elmolle. Jokainen lapsi on ihana ja arvokas ja mua ärsyttää yli kaiken se, miten kauheasti aikuiset ihmiset voivat käyttäytyä.

Paljon lämpimiä ajatuksia ja tsemppiä Elmolle perheineen sekä tietysti myös teidän koko perheelle. Ihania olette! <3

Johanna

<3

Hieno linkki ja onnekas Amalia!

Johanna

<3

Oma kommentti

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.