Yleinen
9.1.2013

Sturge-Weber oireyhtymä

Sturge-Weber oireyhtymä

Nyt haluan kertoa teille lukijoille tarkemmin Amalian sairastamasta Sturge-Weber oireyhtymästä. Tietoja, joita tekstissä käytän olen lainannut Rinnekodin sivuilta.

Sturge-Weber oireyhtymä on synnynnäinen, yleensä satunnaisesti esiintyvä harvinainen oireyhtymä, jota luonnehtivat kasvojen alueen yleensä toispuolinen tuliläiskä. Siihen kuuluu myös samalla puolella tuliläiskän kanssa aivojen pinnalla oleva sykerömäinen veri-suoniepämuodostuma  ja siihen liittyen yksilöllisesti erilaisia keskushermosto-oireita kuten epilepsiaa, migreeniä, TIA-kohtauksia, joilla tarkoitetaan ohimeneviä aivoverenkiertohäiriötä, näkökenttäpuutoksia, hemipareesia, jolla tarkoitetaan toispuolihalvausta, oppimishäiriöitä ja kehitysvammaa.

Tummanpunaisia läiskiä voi olla myös muualla kuin kasvojen alueella. Kaikista tuliläiskistä kuitenkin vain pieni osa kuuluu Sturge-Weber oireyhtymään. Kyseessä on ihonalaisen hiussuonituksen sykerömäinen verisuoniluomi, joka on syntynyt sikiökehityksen aikana tuntemattomasta syystä. Läiskän väri ja koko vaihtelevat. Tuliläiskä esiintyy tavallisesti kasvoissa. Joskus läiskä on vaalea ja varsin huomaamaton, silmän seudussa ja vain toisella puolella, joskus hyvin laaja, voimakkaan viininpunainen ja molemmilla puolilla kattaen kasvoalueen käytännöllisesti katsoen kokonaan.

Toinen olennainen piirre Sturge-Weber oireyhtymässä on leptomeningeaalinen eli kovan aivokalvon alla aivojen pintaosissa esiintyvä, usein laaja hiussuonista ja pienistä laskimoista koostuva ’kasvain’ , jolla tarkoitetaan sykerömäsitä verisuoniepämuodostumaa, joka saattaa ulottua takaraivoalueelta otsalohkon alueelle saakka.

Sykerön alle jäänyt aivojen kuoriosa vaurioituu ja vähitellen myös kalkkeutuu ajan myötä. Kalkkeutuva verisuonisykerö ja sen alla arpeutuva aivokudos nähdään helposti aivojen magneettikuvauksella. Tämä aivojen vaurioituminen on hitaasti lisääntyvää ja aiheuttaa useita neurologisia ongelmia iän myötä.

Epilepsiakohtaukset kuuluvat usein Sturge-Weber oireyhtymään, niitä on todettu 75-90%:lla potilaista.
Epilepsiakohtaukset alkavat yleensä jo alle vuoden iässä.

Tavallisesti epilepsiakohtausoireet näkyvät alkuun vastakkaisella puolella kuin tuliläiskä. Epilepsialla on taipumus muuttua vaikeammaksi vuosien mittaan. Kohtauksien laatu ja tiheys eivät katso kasvojen tuliläiskän muotoon, väriin tai kokoon.

Noin kolmasosalla potilaista ilmenee ohimeneviä aivoverenkiertohäiriöitä tai halvauskohtauksia, osalla ne ilmenevät toispuoleisina päänsärky- tai migreenikohtauksina. Toispuolihalvaus voi jäädä myös pysyväksi.

Oireiston edetessä voi ilmaantua myös erilaisia oppimisen, hahmottamisen tai käyttäytymisen pulmia. Pienellä osalla potilaista todetaan kehitysvammaisuutta. Oirekuva vaihtelee suuresti yksilöstä toiseen.

Ainakin kolmasosalle potilaista ilmaantuu jonkinlaisia silmäoireita, joista tärkein on glaukooma eli silmänpainetauti. Se voi ilmaantua vasta aikuisiässä.

Toinen melko tavallinen oire on toispuoleinen näkökenttäpuutos. Se voi liittyä migreenikohtauksiin tai ilmetä yksistään, ja joissain tapauksissa näkökenttäpuutos on pysyvä. Lisäksi voidaan nähdä sykerömäisiä verisuonimuodostumia silmien side- ja kovakalvolla sekä myös suonikalvolla.

Verkkokalvonirtauma, joka tarkoittaa sitä, että silmän valoa aistiva osa irtautuu ympäröivistä rakenteista. Se on harvinaisempi, mutta saattaa myös liittyä Sturge-Weber-oireistoon.

Samankaltaisia verisuonisykeröitä tavataan paitsi muualla iholla myös silmissä ja joskus harvoin myös sisäelimissä.

Oireyhtymän syytä ei tunneta. Vakuuttavaa näyttöä perinnöllisyydestä ei ole, joskin paikallinen geenivirhe voi piillä taustalla. Tapaukset ovat enimmäkseen satunnaisia.

Hoito ja kuntoutus on yksilöllistä ja oireenmukaista. Epilepsia voi iän karttuessa muuttua hankalahoitoiseksi, jolloin kohtauksia tulee monilääkehoidosta huolimatta. Epilepsiakirurgialla voidaan tuolloinkin saada hyvä hoitotulos. Neurologia tarvitaan sairauden hoidossa, paitsi epilepsian ja halvausoireiden, usein myös hankalahoitoisen migreenin vuoksi.

Silmänpainetaudin hoito edellyttää silmälääkärin osallistumista hoitotyöryhmään.

Tuliläiskän pienentämiseksi ja vaalentamiseksi voi käyttää laserhoitoa.

Siinä oli tiedot mitä tästä harvinaisesta sairaudesta tiedetään. Arvaatte varmasti miltä meistä tuntui kun luimme ensimmäisen kerran tämän rinnekodin tekstin. Itse taisin saada jonkinlaisen paniikkikohtauksen löytäessäni tälläistä tietoa. Ei todella tuntunut hyvältä vaan tuntui juuri siltä, että Amalia ei tule saamaan viettää ikinä normaalia elämää vaan makaa vihanneksena jollain vuodeosastolla. Juteltuani seuraavana päivänä siskoni kanssa hän sai minut rauhoittumaan.

Siskoni tulosti meille koko tekstin ja kun ensimmäisen kerran menimme Lastenlinnaan Neurologin luokse oli meillä teksti mukana ja lisäksi liuta kysymyksiä. Siinä Neurologi vastaili meidän kysymyksiin kahden tunnin ajan ja sen jälkeen olo oli helpottunut. Neurologi sanoi, että tekstissä on lueteltu kaikki oireet mitä oireyhtymää sairastavilla eri ihmisillä on ollut, joten se ei missään tapauksessa tarkoita, että Amalia saa kaikki tekstissä mainitut oireet itselleen.

Amalialla on erittäin hyvä tilanne. Hänellä on todettu vain silmänpainetauti vasemmassa silmässä ja se on ollut tähän asti hoidettavissa silmätipoilla. Amalia täyttää jo ihan pian vuoden ja hän on kehittynyt aivan kuin ikäisensä terveet lapset. Olemme siitä enemmän kuin kiitollisia.

Tunnen ja tiedän muutamia muita Sturge-Weber lapsia ja heillä kaikilla on puhjennut epilepsia. Toisilla lapsilla se on pysynyt hyvin lääkityksellä kurissa kun taas toisilla vaikea epilepsia varjostaa heidän elämäänsä koko ajan. Ainakin yhdellä lapsista on ollut toispuolihalvauksia ja näkökenttäpuutoksia. Kahdella lapsella on kehitysvamma diagnoosi.

Toivon koko sydämestäni, että kaikki Sturge-Weber oireyhtymää sairastavat niin kuin myös muut erilaiset lapset saavat elää hienon ja rikkaan elämän jokainen omalla tavallansa<3

Lopuksi kuvia Amalian ensimmäisestä vuodesta!

Tammikuu
Helmikuu

Maaliskuu

Huhtikuu
Toukokuu
Kesäkuu

Heinäkuu
Elokuu
Syyskuu

Lokakuu
Marraskuu
Joulukuu
Amalia tänään

Kommentit

”Amalia täyttää jo ihan pian vuoden ja hän on kehittynyt aivan kuin ikäisensä terveet lapset.”

Jos minulla olisi yliluonnollisia voimia, voisin parantaa tytön sairauden pysyvästi ja perhe olisivat muutakin kuin kiitollisia.

Ihana tyttö sinulla💋

Johanna

Voi kiitos Teeri <3 <3

Ompa ihana kaunis tytär teillä! <3

johanna

Voi kiitos Viivi <3

Heinä ja lokakuun kuvat on mun erityisiä suosikkeja <3 Suloinen ja kaunis Amalia <3

johanna

Voi kiitos, tuo heinäkuun kuva on mieletön 😉

Todella suloisia kuvia, suloinen tyttö 🙂 kaikkea hyvää teille 🙂

johanna

Voi kiitos Tintti, kauniisti sanottu <3
Kaikkea hyvää sinullekin! 🙂

Olipa todella ajatuksia herättävää lukea Amalian eka vuodesta. Olinpa onnelinen puolestanne, kun ei ollut mitään vakavaa lisä sairautta ja uskon, ettei tulekaan. Hän on myöskin saanut ihanat vanhemmat! Onnea tuhannesti teidän perheelle!

johanna

Kiitos kovasti ihanasta kommentistasi, lämmitti todella mieltä <3

Hänestä kasvaa vielä kaunis nainen! Niin sisäisesti kuin ulkoisesti, oppii arvostamaan elämää. Ihmiset ovat vain liian pinnallisia nykypäivänä :/

johanna

Voi kiitos, näin minäkin uskon <3 <3

Ihana, kun toitte asian esille. Tiedonpuute aiheuttaa usein ihmisille hämmennystä ja siksi myös epäkorrektia käyttäytymistä. Omalla lapsellani on näkyviä jälkiä palovamman vuoksi ja kerromme siitä aina tarvittaessa niin, että lapsenikin ymmärtää että huolimatta hän voi elää rikasta ja rakasta 🙂 elämää! Sitä toivon myös Amalialle – rakkautta hän kyllä jo saakin! Ja hyvä, että olette saaneet vertaistukea. Minulle ei sitä Helsingissä koskaan tarjottu enkä osannut sitä silloin edes pyytää.

johanna

Kiitos ihanasta kommentistasi <3
Tsemppiä perheellenne! <3

Ihastuttava kuvasarja! Yliveto tuo kesäkuu; veikeä ilme!

Elämässä on paljon asioita mihin me ei voida vaikuttaa; asenteitamme ja ajatuksiamme voimme onneksi muokata mielin määrin:) Oman lapseni diagnoosi on eri, mutta tiedän, miltä tuntuu aluksi saada diagnoosi. Kun asiaan ja erilaisuuteen sopeutuu niin silmät voivat rävähtää auki myös kaikelle nenän edessä olevalle, mono kaunis asia on ihan tässä, tavallisessa arjessa. Ollaan onnellisia rakkaistamme!! Vaikka huolet voivat olla suuret, niin onneksi ilotkin ovat valtavat, mitä pieni elämään tuo! Mahtavaa kun kirjoitat tällaista blogia. Kaikkea hyvää teidän koko perheelle!!

johanna

Olet oikeassa, kiitos <3
Kaikkea hyvää sinnepäin myös! 🙂

Voi miten suloinen tyttö <3 Ihan sattumalta löysin kirjoituksesi. Tiedän miltä tuntuu lapsen sairastuminen ja diagnoosin saaminen, vaikka diagnoosi meillä onkin eri. Tsemppiä, voimia ja ihania hetkiä rakkaiden kanssa. Toivon enkeleitä matkaanne, jatkossakin 🙂

johanna

Kiitos ja ihanaa kun löysit blogin <3 Toivottavasti jäät seurailemaan 🙂
Tsemppiä Teille myös! <3

Hei Johanna!

Löysin blogisi ihan sattumalta tuon Kaksplussan äänestyksen kautta.
Kylläpä on suloinen pikkuprinsessa <3
Minulla on itselläni myös SW-tyttö, hän on jo tosin melkein 22v. 🙂
Mukava, että te olette löytäneet vertaistukea. Ja varmasti pääsette myös sopeutumisvalmennuskurssille, ovat ihan parasta antia!
Tyttärelläni todettiin claucoma 6kk iässä ja epilepsia alkoi 9kk ikäisenä. Epilepsia on ollut koko hänen elämänsä erittäin vaikeahoitoinen. Hienoa,että olette säästyneet tältä. Toivon Amalialle ja koko perheelle sydämestäni kaikkea hyvää tulevaan <3

Heippa!
Kiva kun löysit blogini:) Amalia on aikamoisen ihana tapaus, äidin silmäterä:)Onneksi olemme säästyneet epilepsialta kun useimmilla se saattaa olla vaikeahoitoinen! Toivotan myös sinun perheellesi kaikkea hyvää<3

Ihana pikkuneiti, jaksamista koko perheelle, enkelit matkassanne <3

Suloisia, ihania kuvia Amaliasta. Kaikkea hyvää perheellenne ja voimia lääkäreissä käyntehin, oman lapsen eteen
haluaa tehdä kaiken mahdollisen ja se jos mikä kuluttaa omia voimavaroja.
Aurinkoista kevään odotusta 🙂

Amalia on todella suloinen pieni tyttö! 🙂

Niin söpö toi heinäkuun kuva! 🙂 ja muutkin on aivan ihania!

Aivan ihania kuvia, varsinkin tuo kesäkuun kuva. 🙂

Oma kommentti

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.